Mi nombre es Emilia y mi pareja es Rafael. Nuestra historia es como la de cualquier pareja… sabíamos que esperábamos familia, a una pequeña que desde que supimos que estaba embarazada, nos llenó de ilusión. En ese momento vivíamos en Malargüe, Mendoza, y el 26/06/2020, llegó a nuestras vidas Helena, luego de tener que someterme a una cesárea.
Llena de energía se encontraba nuestra pequeña, hasta que alrededor del mes y medio de vida comenzamos a notar que algo no estaba bien con sus piernitas. Acá es donde empieza toda nuestra odisea! Recurrimos al pediatra, y nos dice que “Helena estaba negada”, que no era nada, que estemos tranquilos. Como hacerlo cuando ves que tu hija desmejora?…
Con el instinto de madre que nos acompaña a todas las mujeres seguimos en la búsqueda de respuestas con Rafael. Es desesperante como padres transitar una sospecha de diagnóstico, y a la vez querer disfrutar de la manera más natural posible el crecimiento de una bebé.
Primero la trataron por displasia de cadera, si bien no era errado el diagnóstico, no era la raíz del problema y Helena seguía desmejorando. Comenzamos con estimulación temprana, que nos daba esperanza, pero nos iba adentrando a esta realidad.
Mientras tanto, y en el medio de la emergencia sanitaria por el COVID 19, en cuarentena y con restricciones de por medio, llegamos a los 4 meses de Helena con un Diagnóstico acertadísimo de su desmejora. Atrofia Muscular Espinal (AME)! Enfermedad hereditaria, agresiva y degenerativa. Es una Enfermedad Poco Frecuente (Ley Nacional 26.689 de “Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias”) Ante nuestra falta de conocimiento y negación, la Neuróloga (que nos atendía en la ciudad de Mendoza) no podía hacernos entender la gravedad de la misma…
Lo primero que te cuentan y que empezás a leer por todos lados y en Internet es que LA ESPERANZA DE VIDA ES ¡HASTA LOS DOS AÑOS! El viaje de regreso a nuestra casa (400km) fue desbastador. Nos invadió una angustia e incertidumbre terrible. Casi ni pudimos hablarnos en el trayecto. Pero no hay tiempo. No hay tiempo de angustiarse, hay que actuar. Así es la AME. Entendimos que no podíamos permitirnos ponernos mal, angustiarnos, teníamos que ocuparnos y organizarnos en familia de manera urgente.
En la desesperación, al necesitar confirmar el diagnóstico con los estudios solicitados por la médica de Helena, lo cubrimos nosotros en forma particular porque la obra social nos negó rotundamente la cobertura. En ese momento no pudimos reparar en esa barrera que nos comenzaba a poner OSDE para poder comenzar cuanto antes con el tratamiento ajustado a la enfermedad con el diagnóstico preciso que tendríamos. Y así comenzaba la cobertura de las prestaciones que íbamos a ir necesitando para Helena.
Así las cosas, decidimos que no podíamos seguir viviendo en Malargüe, es un lugar pequeño y no está preparado con recursos y profesionales de la especialidad que iba a necesitar Helena. Uno debe dejar el trabajo, dónde la vamos a llevar para sus terapias de estimulación y rehabilitación; qué es lo mejor?, cómo hacemos?
Yo tuve que renunciar a mi trabajo, pero Rafael no podía dejar el suyo, hablamos con mis padres y ahí fuimos tomando la decisión de que yo me volviera con Helena a mi casa natal, en la localidad de María Teresa, cercana a Venado Tuerto y a Rosario donde pensamos que íbamos a tener una buen comienzo con las estrategias terapéuticas que necesitaría Helena y también estar más cerca de Buenos Aires que hay más especialistas en este tipo de patología. Por lo que a los 5 meses de Helena mi marido queda solo en casa (Malargüe) y a 1000 Km de nosotras.
Estamos separados físicamente porque lo importante es Helena, su vida y nada más. Lo demás, pensamos, se irá acomodando con el tiempo. Así que hoy residimos temporalmente en María Teresa, Santa Fe. En la casa de mis padres, que nos acompañan en esta travesía. Logramos que a los 6 meses Helena consiga el único tratamiento permitido en el país, comenzaron los estudios, controles y chequeos… Análisis de sangre, punciones lumbares, electrocardiogramas, videodeglusión, aspiraciones, presiones de aire en los pulmones, sondas, botones gástricos, Bombas, oxímetros, ventilación, oxígeno, Evaluaciones Kinésicas, neurólogos, neumonólogos, nutricionistas, pediatras, gastroenterólogos, internaciones, Terapias intensivas, sanatorios, Hospitales, aplicación de la medicación NUSINERSEN (SPINRAZA) y un sinfín de situaciones.
Desde el diagnóstico de Helena, siempre estuvimos enfocados junto a los médicos que debíamos cuidarla porque estaba muy cerca de llegar una medicación que era menos invasiva y lo más cercano a una cura para la AME. La mantuvimos cuidada muy de cerca, tuvimos momentos buenos, malos y muy malos (créanme! ¡Yo estuve ahí!). Pero logramos mantenerla en condiciones óptimas para que sea apta para esta nueva medicación (Zolgensma).
La neuróloga le recetó el Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) un medicamento específico para pacientes AME Tipo 1 que actúa sobre el material genético mutado que genera la enfermedad y que reduce los síntomas y mejora notablemente la calidad de vida de los pacientes. Este tratamiento tiene un costo de más de 2,1 millones de dólares y se ha convertido en el fármaco más caro de todos los tiempos. Zolgensma se convirtió en el 17.º tratamiento celular y genético en la lista aprobada por el organismo regulador de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés).
Las terapias génicas son un campo relativamente nuevo, pero que crece rápidamente en el desarrollo de medicamentos en los que una copia correcta de un gen remplaza al material genético mutado que causa la enfermedad. Hoy esta medicación llego al país, se autoriza la comercialización y los padres que vivimos esta enfermedad de cerca vemos una luz de esperanza para nuestros hijos, porque ellos son lo más importante… Otra Odisea! En mi caso, luego de leer, estudiar, consultar, empaparme del tema, ponerme en contacto con familias ya aplicadas, buscar vivencias y obviamente hablar con todos los profesionales que tenía a mi alcance, tomamos la decisión con Rafael de solicitarla. ¡Mi seguro de Salud, me la NIEGA!
OSDE le niega la medicación a mi hija, le niega lo más cercano a una cura. OSDE la quiere condenar a una vida de Quirófanos, punciones lumbares, anestesias, sedaciones, malestares, angustias y miedos. No solo eso, sino que también la condena a luego de cada punción, someterla a una evaluación, con la que pueden decidir el día de mañana si siguen o no administrando la medicación, de la cual se vuelve dependiente. Porque si se les deja de administrar, la enfermedad avanza porque hoy, ¡solo está dormida! Sin tratamiento, con el tiempo los pacientes con AME I como Helena empiezan a necesitar botón gástrico, traqueotomía, internación domiciliaria y tratamientos paliativos, entre otras cosas.
ZOLGENSMA revierte la condición genética que padecen estos chicos… ZOLGENSMA es Esperanza, es Fe, es una Luz de alivio en nuestras vidas. «No es justo que se condene a tan temprana edad a una persona a una intervención quirúrgica cada 4 meses el resto de su vida» con el riesgo de que algún día por alguna condición o desmejora propia de su enfermedad se la nieguen, ya que luego de cada aplicación se somete a una evaluación para evaluar si es apta o no a una siguiente aplicación.
Por eso apelamos a la justicia, y que se garantice el acceso efectivo del ZOLGENSMA para mi hija ordenando a OSDE la cobertura de la misma.
Firma: María Emilia Vivone
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